Gemeni identici? De fapt, sunt mult mai diferiţi între ei decât se credea

Multă vreme s-a considerat că aşa-numiţii gemeni identici "au acelaşi ADN", fiind, de aceea, perfect asemănători. În realitate, arată studii recente, fiecare dintre gemeni acumulează, în cursul dezvoltării, sute de modificări genetice care pot determina ulterior diferenţe frapante între ei.

Aceste descoperiri, făcute de cercetătorii de la Universitatea McGill, SUA, arată că gemenii identici sunt, în realitate, mai puţin asemănători decât se considera şi explică parţial de ce, de pildă, unul dintre gemeni se poate îmbolnăvi de cancer, în vreme ce celălalt nu.

Cheia acestor diferenţe o reprezintă schimbările genetice acumulate în structura ADN şi deosebirile în ceea ce priveşte expresia unor gene. Studiul arată, de asemenea, că aceste modificări sunt surprinzător de comune.

Studiile anterioare analizaseră schimbările genetice (mutaţii) la nivelul materialului genetic din ovule şi spermatozoizi, mutaţii care pot fi transmise şi urmaşilor; prea puţine cercetări au avut în vedere aşa-numitele mutaţii somatice, sau erori de copiere, care au loc la nivelul cromozomilor somatici (ceilalţi cromozomi din celule, nu cromozomii sexului, X sau Y) şi care pot apărea foarte devreme în cursul dezvoltării fetale.
Alte studii au arătat că anumite modificări chimice - efecte epigenetice - pot modifica modul de expresie a genelor de-a lungul anilor, factor care introduce diferenţe între gemeni. O cercetare a demonstrat că gemenii identici pot prezenta mutaţii genetice diferite, dar nu a studiat frecvenţa acestora.

În cadrul noului studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea McGill, aceştia au dorit să afle cât de des apar asemenea mutaţii în primele stadii ale dezvoltării individului.

Ei au studiat 92 de perechi de gemeni identici, analizând sute de locuri din genomul lor, în căutarea diferenţelor dintre perechile de baze azotate din secvenţa ADN . De exemplu, unul dintre gemeni poate avea A (adenină) în acelaşi loc din ADN în care celălalt are C (citozină). Cercetătorii au putut detecta doar diferenţe care apar de timpuriu în cursul dezvoltării fetale şi care apoi se regăsesc în majoritatea celulelor corpului. (Celulele se divid, informaţia genetică fiind copiată pentru a fi transmisă celulelor-fiice şi, în cursul acestui proces, pot apărea erori - mutaţii - care apoi se transmit tuturor celulelor noi, rezultate prin diviziune.)

Apoi, cercetătorii au calculat frecvenţa cu care apar asemenea mutaţii. Două dintre perechile de gemeni aveau astfel de mutaţii, care implică o schimbare în ADN la fiecare 10 milioane-10 miliarde de baze azotate, care sunt copiate de fiecare dată când o celulă se divide. Aparent, este o rată de eroare foarte mică, dar trebuie să ţinem seama de faptul că, în organism, celulele se divid de trilioane de ori. În ansamblu, o pereche de gemeni identici prezintă, în medie, 359 de diferenţe genetice care apar devreme în cursul dezvoltării. Acumulate, aceste diferenţe pot determina, în timp, apariţia unor deosebiri semnificative între gemenii identici.

Una dintre limitele studiului este faptul că autorii au estimat rata mutaţiilor studiind doar celulele sanguine, însă alte celule din organism se pot divide mai frecvent şi, astfel, acumulează mai multe mutaţii. Pe de altă parte, celule cum sunt cele neuronale nu se regenereză în măsură prea mare şi, probabil, rămân mai stabile în ceea ce priveşte structura genomului. Prin urmare, cercetătorii vor trebui, în continuare, să estimeze ratele apariţiei mutaţiilor în AND-ul din diferite tipuri de celule.