A fost dezvăluit testul care va înlocui amniocenteza, eliminând riscul pierderii sarcinii

O companie din California speră să elimine acele — şi totodată riscul — din testările prenatale ce încearcă să identifice anomaliile şi bolile genetice.

În SUA sunt efectuate anual 200.000 de amniocenteze, majoritatea testelor fiind realizate în primul trimestru al sarcinii pentru a detecta anomalii genetice precum sindromul Down. În urma rezultatelor, mulţi părinţi iau decizia dificilă de a continua sau nu respectiva sarcină. Deşi amniocenteza este în principiu sigură, procedura este invazivă, necesitând introducerea unui ac prin abdomen pentru a extrage lichid amniotic ce conţine celule fetale. Amniocenteza poate rezulta în pierderea sarcinii, statisticile arătând că incidenţa acestui efect secundar variază de la 1 caz la 200 de teste până la 1 caz la 400 de teste.

Acum, cercetătorii din cadrul companiei Verinata Health, care produce teste prenatale, au publicat un raport în American Journal of Human Genetics în care arată că informaţiile valoroase obţinute în urma amniocentezei ar putea fi aflate în urma unei proceduri mult mai simple, ce nu prezintă riscurile asociate amniocentezei: un test asupra sângelui mamei.

Oamenii de ştiinţă au studiat 11 femei însărcinate cu fetuşi care prezentau anomalii cromozomiale. Noul test conceput de cercetători, ce analizează ADN-ul fetal conţinut în sângele mamei, a identificat cu acurateţe modificările genetice. „Nu a existat niciun caz în care testul să dea rezultate pozitive în mod eronat şi nici cazuri în care să ofere rezultate negative în mod eronat, astfel că suntem de părere că acurateţea acestui test este mai mare de 99%”, a declarat Richard Rava, chief scientific officer în cadrul Verinata Health.

Testul se bazează pe o tehnică de secvenţiere genetică ce permite cercetătorilor să scaneze rapid anumite regiuni din genomul persoanei pentru a le compara cu un genom de referinţă, în scopul identificării oricărei diferenţe. Până de curând, o astfel de analiză detaliată a cromozomilor fetuşilor nu era posibilă. Procedurile invazive precum amniocenteza şi analiza vilozităţilor corionice (CVS), test realizat prin extragerea unor mici bucăţele din placentă, oferă cercetătorilor doar cariotipuri ce dezvăluile doar anormalităţile structurale ale cromozomilor fetali. În 2012, oamenii de ştiinţă au propus îmbunătăţirea acestor analize printr-o analiză genetică mai amănunţită a genomului bebeluşului, folosind tehnici prin care pot identifica zonele în care ADN-ul este dublat sau şters. Această tehnică necesita la rândul său o mostră din ţesutul placental.

„Noul test reprezintă cea mai nouă inovaţie dintr-o lungă serie de realizări medicale”, explică Jacob Kitzman, cercetătorul care a realizat prima secvenţiere a unui genom fetal pe baza testului de sânge. „Ce este cu adevărat impresionant la această cercetare este faptul că oamenii de ştiinţă au reuşit să obţină aceleaşi date care puteau fi accesate doar printr-un test invaziv. Un test de sânge nu prezintă niciun risc pentru mamă, iar existenţa acestei tehnici oferă noi posibilităţi mamelor care nu au acces la doctori ce pot efectua testele invazive”, a mai spus Kitzman.

Metoda folosită de cercetătorii de la Verinata nu obţine toate informaţiile amănunţite pe care le pot obţine prin secvenţierea genomului, însă nu este întotdeauna nevoie ca întreg genomul să fie secvenţiat, deoarece doctorii ştiu locurile unde se află mutaţiile genetice foarte răspândite, ce duc la defecte. „Pe termen lung, folosirea plasmei obţinute de la mamă pentru a izola şi secvenţia ADN-ul fetal va înlocui amniocenteza şi testul CVS, pe măsură ce oamenii o să aibă tot mai multă încredere în informaţiile obţinute astfel”, spune Rava.

„Acest studiu dovedeşte că putem identificăm alteraţii din ce în ce mai mici în genomul fătului prin studierea sângelui obţinut de la mamă. În mod cert, acesta este viitorul”, a comentat Dr. Ronald Wapner, director departamentului de genetică reproductivă din cadrul Columbia University Medical Center şi totodată coordonatorul cercetării.

Verinata vinde începând cu martie 2012 un test de sânge ce poate detecta sindromul Down şi alte probleme ce rezultă din prezenţa unui cromozom suplimentar. Rava a anunţat că Verinata intenţionează să îmbunătăţească acest test, urmând să detecteze şi aberaţiile cromozomiale pe care cercetătorii le-au descoperit în cadrul acestei cercetări. „Cercetarea demonstrează că este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu o să fie disponibil pe piaţă mâine”, a explicat Rava.