Thursday, September 13, 2012

Un nou test genetic ar putea prezice autismul


Oamenii de ştiinţă din Australia au creat un test genetic pentru a preveni tulburările din spectrul autismului la copii. Invenţia oferă noi speranţe cu privire la detectarea şi tratarea acestor boli.


Aproape unul din 150 de copii suferă de una dintre tulburările din spectrul autismului, având simptome precum lipsa interesului de a comunica şi de a socializa, şi chiar retardul cognitiv. 
În studiul lor, oamenii de ştiinţă de la Universitatea Melbourne au utilizat date prelevate de la 3.000 de indivizi americani diagnosticaţi cu autism, pentru a identifica 237 de markeri genetici în 146 de gene şi căile metabolice celulare corespunzătoare. 
Prin măsurarea acestor markeri, care fie contribuie la dezvoltarea autismului, fie protejează individul împotriva acestuia, oamenii de ştiinţă au putut evalua riscul de apariţie a acestei tulburări. 
În testul genetic, markerii de risc cresc scorul, pe când cei de protecţie scad scorul. Cu cât rezultatul este mai mare, cu atât individul are mai multe şanse de a dezvolta una din tulburările prezente în spectrul autismului. 
“Acest test ar putea ajuta la detectarea timpurie a autismului la bebeluşi şi copii, putând totodată să faciliteze procesul de îngrijire a acestora”, a declarat coordonatorul studiului  Stan Skafidas.
Pentru moment, testul a reuşi să prezică şansele de apariţie a autismului la un grup de persoane din Europa Centrală. El a dat dovadă de o acurateţe de 70% , iar cercetările vor continua, luând în considerare şi alte populaţii. 
Dacă testul se va dovedi destul de bun pentru a fi aprobat, el va putea să îi ajute pe medici să reducă dificultăţile de comportament şi cele cognitive întâlnite la autişti. “Identificarea timpurie a riscului ne va ajuta să îmbunătăţim viaţa celor afectaţi şi a familiilor lor”, a încheiat neuropsihologul Renee Testa. 

No comments:

Post a Comment