Jack este un baietel jucaus si plin de viata, insa de cand avea 18 luni, mama lui a observat ca este ceva in neregula cu el. Au mers la medic si acesta a asigurat-o ca are un copil perfect sanatos.
“Nu reusea sa sara sau sa alerge repede, iar de fiecare data cand urca scarile trebuia sa se tina de balustrada. Toate astea m-au facut sa ma intreb daca nu cumva Jack are o problema. Medicul m-a asigurat insa ca orice copil are ritmul sau de dezvoltare si ca baiatul meu este in regula”, povesteste Alex, mama lui Jack.“Jack implinise deja 3 ani cand am observat din nou la el greutatea cu care se misca. L-am vazut in timp ce alerga in gradina cu verisoara lui mai mica si cum ea il intrecea detasat. Tot atunci am vazut ca se ridica foarte greu”, mai spune Alex.
Alex l-a dus pe Jack la un alt medic si acesta din urma a inceput sa puna intrebari care au ingrijorat-o pe mama. La final doctorul i-a recomandat sa mearga cu baiatul la un pediatru.
“L-a pus pe Jack sa faca diverse lucruri, i-a analizat picioarele si a observat ca are gambele cam mari pentru varsta lui. Eu am crezut ca il mosteneste pe sotul meu”, a mai povestit mama.
“Imediat ce am ajuns acasa am inceput sa caut pe internet si am aflat despre distrofia musculara Duchenne. Acest diagnostic avea sa-l primeasca si fiul meu”, mai spune femeia.
Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cam 3 baieti din 1.000.
Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.
Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.
In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani.
Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.
Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza.
In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos.
La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile.
La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.
Alex si sotul ei au fost devastati cand au aflat ce viata il va astepta pe fiul lor. Cuplul inca nu stie cum sa ii spuna micutului cum va arata viitorul sau.
“Este prea micut pentru a ii spune ce are, insa atunci cand vede ca restul copiilor de varsta lui sunt mai rapizi este trist. Se vede pe chipul lui. Intr-o zi ma intrebat daca ii putem cumpara un calut care sa il ajute sa alerge si el precum restul copiilor”, a mai spus mama lui Jack.
No comments:
Post a Comment